CFC-Syndrom e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
CFC-Syndrom e.V. ist ein Elternverein für Kinder mit Cardio-Fazio-Cutanem-Syndrom (CFC). Er will Familien von CFC-Kindern und allen Interessierten die Möglichkeit zum Informations- und Erfahrungsaustausch geben.
Mein Kind hat ein “CFC-Syndrom” und keiner kann mir etwas dazu sagen. Im Lehrbuch gibt es nur spärliche Informationen und der Kinderarzt weiß auch nicht weiter. So empfinden es viele Betroffene, aber auch die Therapeuten der betroffenen Kinder wissen wenig über das seltene Syndrom.
Das Cardio-Facio-Cutane-Syndrom ist eine sehr seltene, komplexe Kombination von Fehlbildungen, bedingt durch eine genetische Störung. Dementsprechend finden sich bei den Betroffenen Störungen im Bereich der Nervenzellen und deren Verschaltung, Hautveränderungen, Herzfehler sowie ein für das Syndrom typisches Gesicht und Schädelform. Das CFC-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Spontanmutation (ohne dass in der Familie zuvor eine Erkrankung auftrat). Zur Zeit gibt es (noch) keinen genetischen Nachweis, sodass die Diagnose auf der Kombination der Auffälligkeiten bzw. Symptome beruht. Das CFC-Syndrom ist selten und entsprechend gering ist die Zahl der Ärzte, die Erfahrung damit haben. Weltweit sind etwa 60 CFC-Kinder bekannt, die Dunkelziffer ist höher. Das CFC-Syndrom wurde 1986 erstmalig beschrieben.
Mein Kind hat ein “CFC-Syndrom” und keiner kann mir etwas dazu sagen. Im Lehrbuch gibt es nur spärliche Informationen und der Kinderarzt weiß auch nicht weiter. So empfinden es viele Betroffene, aber auch die Therapeuten der betroffenen Kinder wissen wenig über das seltene Syndrom.
Das Cardio-Facio-Cutane-Syndrom ist eine sehr seltene, komplexe Kombination von Fehlbildungen, bedingt durch eine genetische Störung. Dementsprechend finden sich bei den Betroffenen Störungen im Bereich der Nervenzellen und deren Verschaltung, Hautveränderungen, Herzfehler sowie ein für das Syndrom typisches Gesicht und Schädelform. Das CFC-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Spontanmutation (ohne dass in der Familie zuvor eine Erkrankung auftrat). Zur Zeit gibt es (noch) keinen genetischen Nachweis, sodass die Diagnose auf der Kombination der Auffälligkeiten bzw. Symptome beruht. Das CFC-Syndrom ist selten und entsprechend gering ist die Zahl der Ärzte, die Erfahrung damit haben. Weltweit sind etwa 60 CFC-Kinder bekannt, die Dunkelziffer ist höher. Das CFC-Syndrom wurde 1986 erstmalig beschrieben.
Aperçu des maladies présentes 1
8.83923297687221449.173180099999996CFC-Syndrom e.V.
Dernière modification:
18.10.2023